肌阵挛性小脑协调障碍
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肌阵挛性小脑协调障碍
概述:肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型
遗传性共济失调
,其病因不明。
马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:
1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现
共济失调
和
痴呆
。
2.进行性肌阵挛性
共济失调
(progressive myoclonic
ataxia
,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性
共济失调
、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
流行病学
流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内少见,多于儿童及青年时期起病。
病因
病因:肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型
遗传性共济失调
(参见
遗传性共济失调
),其病因不明。
发病机制
发病机制:若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA,则前者半数以上实为
线粒体脑肌病
、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症,另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group,1990)。肌阵挛和
共济失调
的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后,感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等,1991)。
病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等,1994)。此外,红核及脊髓后索可能受累。
临床表现
临床表现:
1.多在儿童及成人早期起病。
2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。
3.多数不伴
意识障碍
,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。
4.小脑性
共济失调
的体征缓慢进展,重者出现小脑性
语言障碍
、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好,并无
痴呆
表现。
6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
并发症
并发症:随病情发展,除
共济失调
及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如
语言障碍
、构音不清、眼球震颤等。后期应注意
长期卧床
导致的肺部感染、
褥疮
等。
实验室检查
实验室检查:遗传物质和基因产物检测:包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
其他辅助检查
其他辅助检查:
1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波,光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。
2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。
诊断
诊断:根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性
共济失调
,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑本病。
鉴别诊断
鉴别诊断:必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除
线粒体脑肌病
,借助脑组织活检排除
Lafora病
和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有
痴呆
等表现,尽管出现小脑性
共济失调
仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
治疗
治疗:小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或
丙戊酸钠
等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5~15mg/d,分3次口服。重者选用
氯硝西泮
(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。
丙戊酸钠
可用于同时有癫痫发作的患者,成人剂量0.6~1.2g/d,分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。
预后
预后:预后不良,但本病进展缓慢,一般病程可持续10余年。
预防
预防:
神经系统遗传病
治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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